Síntomas:
- Nudillos pequeños o ausentes
- Paladar hendido
- Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
- Orejas deformes
- Retardo en el cierre de fontanelas (puntos blandos)
- Párpados caídos
- Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
- Crecimiento levemente lento
- Hombros estrechos
- Piel pálida
- Pulgares triplemente articulados
Signos y exámenes:
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
