Enfermedad de Canavan - Información general
Nombres alternativos
Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa
Definición:
Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.
- Fecha de revisión: 5/15/2008
- Versión en inglés revisada por:Chad Haldeman- Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc
Referencias
Rezvani I. Defects in Metabolism of Amino Acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.
