Definición:

Es una enfermedad genética que afecta los nervios, los músculos y otros órganos, y empeora progresivamente con el tiempo.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La leucodistrofia metacromática generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. Los sulfátidos causan daño a los nervios y órganos donde se presenta su acumulación, en particular, causan daño a las vainas de mielina que rodean las células nerviosas.

La enfermedad se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Aquellos que heredan un gen defectuoso de sólo uno de los padres usualmente no desarrollan la enfermedad.

Los padres pueden tener cada uno el gen defectuoso, pero no tener la leucodistrofia metacromática. Una persona con un gen defectuoso se llama "portador" y cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de posibilidades de que dicho niño herede ambos genes y desarrolle la enfermedad.

La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 personas y existen tres formas, basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:

• Infantil tardía: los síntomas usualmente comienzan a la edad de 4 años y abarcan problemas para caminar y pérdida del control muscular y de las funciones mentales.
• Juvenil: los síntomas generalmente comienzan entre los 4 y los 6 años de edad. El niño tiene problemas para caminar y pierde logros fundamentales de su desarrollo. El primer signo puede ser problemas con el rendimiento escolar.
• Adulta y juvenil tardía: los síntomas en general ocurren lentamente. Puede ocurrir entre las edades de 6 a 16 años y la forma adulta de más de 16. Los primeros síntomas pueden ser problemas de comportamiento, pérdida de las funciones mentales y del control muscular, desempeño deficiente en la escuela o el trabajo y convulsiones.