Definición:

Es un trastorno hereditario (por lo general ligado al cromosoma X) que comprende daño al riñón, sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también defectos visuales.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Alport es una forma de nefritis hereditaria. Puede presentarse sordera nerviosa y anomalías oculares congénitas asociadas con dicho síndrome, cuya causa es una mutación en un gen para el colágeno. Este trastorno se considera un problema poco común y afecta muy a menudo a los hombres debido a que el defecto genético se encuentra de manera particular en el cromosoma X.

En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con mínimos o ningún síntoma y pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas de la enfermedad. Por su parte, los síntomas en los hombres son más severos y empeoran más rápidamente.

El problema causa glomerulonefritis crónica con destrucción de los glomérulos en los riñones e inicialmente no se presentan síntomas. La destrucción progresiva de los glomérulos causa sangre en la orina y disminución en la eficacia del sistema de filtración del riñón.

Se presenta pérdida progresiva en el funcionamiento renal y acumulación de líquidos y residuos en el organismo, con progresión final a enfermedad renal en estado terminal a temprana edad. La enfermedad renal en estado terminal (ESRD, por sus siglas en inglés) causada por el síndrome de Alport se desarrolla con frecuencia entre la adolescencia y los 40 años.

Entre los factores de riesgo están: tener un antecedente familiar de síndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal en estado terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, orina con sangre, glomerulonefritis y trastornos similares.