Nombres alternativos
Hiperlipoproteinemia tipo I; Quilomicronemia familiar
Definición:
Es un grupo de extraños trastornos genéticos en los cuales la persona carece de una proteína necesaria para descomponer las moléculas de grasa. Este trastorno hace que se acumulen grandes cantidades de grasa en la sangre.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La causa de este trastorno es usualmente un gen defectuoso, que se transmite de padres a hijos de manera autosómica recesiva.
Las personas con esta afección no tienen una sustancia llamada lipoproteinlipasa, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la grasa de los alimentos digeridos. Las partículas de grasa, llamadas quilomicrones, se acumulan en la sangre.
Los factores de riesgo abarcan:
El trastorno afecta a 1 de cada 1.000.000 personas. Esta enfermedad usualmente se manifiesta en la lactancia o la infancia.
